ИСТОРИЯ СОФИИ
Наша девочка родилась 21 декабря 2008г,без каких либо
отклонений и видимых патологий. Через неделю после выписки из роддома у
ребенка начались разные расстройства: нарушился стул, повысилась
возбудимость, рвота, выпадали волосы. Нас увезли в больницу с
подозрением на ОРЗ, через три дня началось нарушение сна,
судороги,затрудненное дыхание(ацидоз) мы были отправлены в
неврологическое отделение им.Пичугина с подозрением на эпилепсию, по
результатам МРТ был поставлен диагноз лейкодистрофия,мы не поверили
этим диагнозам,нашим врачам,так,как в 2006г,такими же симптомами
болезни страдал и погим наш сыночек в возрасте 10 мес.Мы обратились в
Научный медико-генетический центр г Москвы и сдали анализы на
наследственные заболевания,и наши опасения подтвердились,диагноз редкое
тяжелое заболевание обмена веществ-недостаточность биотинидазы в
организме,всего 9 человек вместе с нами в России зарегист
...
Читать дальше »